Pieni genetiikkaopas aloittelijalle

Sanastoa

SOLU

solu on elämän perusyksikkö. Kaikki elävät eliöt koostuvat soluista.

TUMA

tuma on solun osa, jossa kromosomit sijaitsevat.

KROMOSOMI

kromosomit ovat nauhamaisia rakenteita, joissa geenit sijaitsevat peräkkäin.

GEENI

geeni on perinnöllisyyden perusyksikkö. Yksilöllä on kaikkia geenejä kaksi kappaletta kuten kromosomeja - toinen isältä, toinen emältä.

LOKUS

lokus on geenin paikka kromosomissa. Jokaisella geenillä on oma ominainen lokuksensa.

ALLEELI

alleelit ovat saman geenin eri ilmenemismuotoja. Ne vaikuttavat samaan ominaisuuteen eri tavalla. Saman geenin alleeleja voi yksilöllä olla vain ja ainoastaan kaksi kappaletta, ei enempää eikä vähempää!

HOMOTSYGOOTTI

eli samaperintäinen. Yksilö on jonkin ominaisuuden suhteen homotsygootti, jos ominaisuutta määräävät geenit ovat molemmat samanlaisia ts. samaa alleelia.

HETEROTSYGOOTTI

eli eriperintäinen. Yksilö on jonkin ominaisuuden suhteen heterotsygootti, kun ominaisuutta määräävät geenit ovat erilaisia, ts. eri alleeleja.

DOMINOIVA

alleeli voi olla vaikutukseltaan dominoiva eli vallitseva (jolloin se usein merkitään isolla kirjaimella) tai

RESESSIIVINEN

alleeli voi olla vaikutukseltaan resessiivinen eli väistyvä tai peittyvä (merkitään yleensä pienellä kirjaimella)

INTERMEDIÄÄRINEN

eli välimuotoinen periytyminen on kyseessä, kun eri alleelit ovat tasavahvoja, ja ominaisuus ilmenee niiden keskiarvona.

GENOTYYPPI

yksilön geenit

FENOTYYPPI

eli ilmiasu on se miltä yksilö näyttää ihan vain paljain silmin katsottuna. Fenotyypin määrää paitsi genotyyppi, myös ympäristövaikutukset. On muistettava, että vain osa fenotyypissä näkyvistä ominaisuuksista on geenien määräämiä, eivätkä kaikki omiaisuudet siis periydy.

KVALITATIIVINEN

kvalitatiivinen eli laadullinen ominaisuus on esimerkiksi pitkä tai lyhyt karva taikka punainen tai brindle väri. Ominaisuus joko on, tai se ei ole. Näihin tyypillisesti vaikuttaa vain yksi tai muutama geenipari.

KVANTITATIIVINEN

kvantitatiivinen eli määrällinen ominaisuus on esimerkiksi koko, kasvunopeus tai luonne. Ominaisuus joko on jompi kumpi ääripää, tai yleisemmin jotain siltä väliltä. Näihin vaikuttaa useita eri geenejä.

MUUNTELIJA

eli modifikaattori on geeni jolla ei aina ole itsenäistä vaikutusta, mutta joka voi muuttaa jonkin muun ns. päägeenin vaikutusta suuntaan tai toiseen. Esimerkiksi punainen väri voi olla joko hailakan keltainen tai hehkuvan ketunpunainen muuntelijoiden vaikutuksesta.

Esimerkkejä periytymisestä:

Meillä on kaksi koiraa, musta ja punainen. Musta on genotyypiltään AA (se voisi olla myös Aa (tulemme siihen myöhemmin!), mutta me päätämme että tämä koiramme on AA!) ja punainen on aa (tässä esimerkissämme sekin)

Kun risteytämme nämä koirat keskenään, voimme saada vain yhdenlaisia pentuja, jotka kaikki ovat genotyypiltään Aa. Miksi näin?

Sukusolujen muodostuessa sukusolujen kantasolut jakautuvat kahtia muodostaen kukin kaksi sukusolua (lievästi yksinkertaistettuna...). Solujen jakautuessa yksi puolikas kustakin kromosomiparista siirtyy uuteen muodostuvaan sukusoluun, jolloin saamme sukusoluja, joissa jokaista kromosomia ja niin ollen jokaista geeniä on vain yksi kappale. Koska molemmat vanhemmista olivat homotsygootteja, ne pystyivät tuottamaan vain yhdenlaisia sukusoluja (tämän ominaisuuden suhteen). Niinpä sukusolujen yhtyessä hedelmöityksessä jokainen pentu peri toiselta vanhemmaltaan geenin A ja toiselta geenin a. Näin:

	A	A
a	Aa	Aa
a	Aa	Aa

Entä jos edelleen paritamme keskenään Aa-koirat? Mitä saamme?

Nyt molemmat vanhemmat voivat tuottaa kahdenlaisia sukusoluja A ja a. Nämä voivat yhdistyä neljällä eri tavalla:

	A	a
A	AA	aA
a	Aa	aa

Koska Aa ja aA ovat käytännössä sama asia, on puolet pennuista tyyppiä Aa, 1/4 tyyppiä AA ja 1/4 tyyppiä aa.

Minkä värinen on Aa-koira? Se on musta, koska musta dominoi punaista eikä a pääse vaikuttamaan kuin homotsygoottina. Se ei silti katoa minnekään tai laimene millään tavalla, vaan saattaa kulkeutua moniakin sukupolvia piilevänä täysin mustienkin koirien populaatiossa. Tämä täytyy muistaa kun puhutaan väistyvästi periytyvistä ominaisuuksista. Ne eivät suinkaan putkahtele sattumanvaraisesti esille ilman mitään säännönmukaisuutta, vaan noudattavat perinnöllisyyden lainalaisuuksia siinä kuin dominoivatkin geenit.

Välimuotoinen periytyminen on kyseessä kun molemmat ominaisuuteen vaikuttavat geenit ovat yhtä vahvat. Tällöin ilmiasussa näkyy molempien geenien vaikutus - keskiarvo kummastakin. Tällä tavalla periytyy esimerkiksi shibojen seesami väri. Koira voi tietenkin ilmentää montaa eri dominoivaa geeniä yhtä aikaa, jos ne vaikuttavat eri ominaisuuksiin. Esimerkiksi great japanese dog voi olla sekä brindle, että mustamaskinen - molemmat ovat dominoivan geenin määräämiä ominaisuuksia, mutta ne sijaitsevat eri lokuksissa.